Sinossi *: Francesca si trova ad affrontare un colloquio di lavoro ed è esaminata da un responsabile delle risorse umane. Le domande a cui deve rispondere le riportano alla mente i discorsi che con suo nonno Roberto affrontava da bambina: quando giocavano a scacchi, quando parlavano di sogni, di viaggi in mare, di vita. Francesca, come il nonno, è affetta da angioedema ereditario.
Note:
L’angioedema ereditario è una malattia rara che colpisce circa 1 persona ogni 50.000 (in Italia dovrebbero essere circa 1.200 le persone affette). L’angioedema ereditario è clinicamente caratterizzato da episodi ricorrenti di gonfiori (edemi) che possono colpire la cute, il viso, i genitali, la parete dell’apparato gastrointestinale e le vie aeree superiori. Gli edemi cutanei possono causare un’inabilità temporanea a svolgere le normali attività, possono essere disfiguranti e possono provocare dolore. L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali simili ad una colica, talora sono associati a vomito e/o diarrea.
L’edema delle vie aeree superiori, nello specifico della laringe è da considerare un’emergenza medica in quanto può determinare l’ostruzione completa delle alte vie aeree respiratorie e causare morte per asfissia se non trattata prontamente1.
Nella maggior parte dei casi i sintomi di angioedema ereditario sono transitori, imprevedibili e con frequenza variabile; durano generalmente 2-5 giorni se non trattati con i farmaci specifici. L’angioedema causa inabilità durante gli attacchi e costringe il paziente ad una inadeguata qualità di vita, anche per la presenza di dolore. Inoltre, per alcune localizzazioni (attacchi alla laringe), l’angioedema ereditario è una malattia potenzialmente letale e quindi va prontamente riconosciuta e trattata.
